Venerdì 13 novembre si terrà presso l’Istituto degli Innocenti, Salone Poccetti, un convegno dedicato alla “malattia rara”. Il Convegno si propone di promuovere il confronto multidisciplinare sulle malattie rare, approfondendone le sfide diagnostiche, terapeutiche e assistenziali alla luce delle nuove innovazioni scientifiche e tecnologiche. Un’occasione di aggiornamento e condivisione delle esperienze e delle eccellenze cliniche dell’Ospedale Santa Maria Nuova e della USL Toscana Centro, con l’obiettivo di favorire percorsi integrati, collaborazione tra specialisti e centralità del paziente. L’evento è inserito nella XVII edizione delle Giornate Mediche, promossa dalla Società Medica di Santa Maria Nuova insieme alla Fondazione Santa Maria Nuova ETS.

Di seguito, il programma della giornata:

Introduzione e presentazione

8.15 – Registrazione dei partecipanti e welcome coffee

8.30 – Apertura del Convegno e Saluti introduttivi
Giancarlo Landini, Massimo Milli
Giuditta Giunti, Direttrice della Società della Salute di Firenze
Tommaso Grassi, Direttore Sanitario SMN
Valerio Mari, Direttore Generale Azienda USL Toscana Centro

09.00 – Lettura introduttiva:
Malattie rare: il paradigma della complessità nella medicina moderna
D. Taruscio

Sessione 1 – Red Flags: Quando sospettare una malattia rara
Moderatori: E. Alti; M. Lanigra

9.20 – Malattie rare: quando il sospetto nasce al letto del paziente
N. Palagano

9.35 – Red flags in Pronto Soccorso: riconoscere l’insolito nell’urgenza
G. Zaccaria

9.50 – Identificare segni e sintomi inusuali: Il ruolo dell’ascolto da parte dell’infermiere
E. Pardini

10.05 – Le malattie rare nell’ambulatorio di medicina generale: dal sospetto clinico all’accesso alle reti gestionali
T. Lunghi

10.20 – Discussione sulle tematiche precedentemente trattate
Discussants: P. Fabiani; G. Giannasi

Sessione 2 – Cuore e malattie rare
Moderatori: I. Capecchi; M. Comeglio; F. Perfetto

10.40 – Amiloidosi cardiaca: dalla diagnosi tardiva allo screening ed alla terapia mirata
M. Milli

10.55 – Cardiomiopatie: inquadramento clinico e nuove terapie
G. Taborchi

11.10 – Sindrome di Brugada e canalopatie: stratificazione del rischio e gestione clinica
A. Paoletti Perini

11.25 – Quando raro è l’accesso al trattamento ottimale: il caso del trapianto cardiaco
S. Bernazzali

11.40 – Discussione sulle tematiche precedentemente trattate
Discussants: A. Giomi; F. Sani

12.00 – Lettura magistrale
Worsening heart failure clinico e subclinico. Terapia e strategie gestionali: quando un quadro clinico comune sottende una patologia rara
M. Pieroni

12:30 – Light lunch

Sessione 3 – Malattie rare multisistemiche
Moderatori: L. Guidi; B. Cimolato

14.00 – Dal fenotipo alla diagnosi differenziale: l’approccio del genetista clinico nei quadri multisistemici
L. Dosa

14.15 – Malattie rare in reumatologia: quando sospettarle e come trattarle
M. Benucci

14.30 – La cogestione tra Neurologo e Psichiatra: quando il sintomo psicotico sottende una malattia rara
O. Baccaredda Boy; M. Picchetti

14.45 – Malattie neuromuscolari rare: diagnosi precoce e nuove opportunità terapeutiche
F. Terenzi

15.00 – Il ruolo del laboratorio di Immunologia nei percorsi diagnostici
V. Grossi

15.15 – Discussione sulle tematiche precedentemente trattate
Discussants: A. Mannoni; F. Risaliti

Sessione 4 – Approccio chirurgico a casi particolari
Moderatori: E. Soricelli; V. Pavoni

15.35 – Approccio mininvasivo alle patologie rare di interesse chirurgico
N. Console

15.50 – Valutazione anestesiologica preoperatoria del paziente con patologia rara
R. Cammelli

16.05 – Manifestazioni ORL nelle malattie rare: segnali da non ignorare
C. Cambi

16.20 – Acalasia esofagea: il ruolo dell’endoscopia del terzo spazio nell’era delle terapie mininvasive
O. Tarantino

16.35 – Discussione sulle tematiche precedentemente trattate
Discussant: P. Boninsegni

16.50 – Coffee break

Sessione 5 – Popolazioni particolari e opzioni terapeutiche personalizzate
Moderatori: A. Rosati; G. Galeotti

17.10 – Malattie rare nell’anziano: sotto diagnosi e complessità clinica
M. Bulgaresi

17.25 – Ipertensione polmonare dalla diagnosi alla terapia tailored
V. Vannucchi

17.40 – Trombosi “inspiegate” e Stroke nel giovane E. Grifoni

17.55 – Tracciare nuove rotte: L’evoluzione della cura nelle vasculiti rare
B. Xhaferi

18.10 – Discussione sulle tematiche precedentemente trattate
Discussants: A. Faraone; F. Verga

18.30 – Conclusione del Convegno e compilazione del questionario ECM

Il Convegno è gratuito ed è riservato a 70 partecipanti. È possibile iscriversi al seguente link.